અમેરિકામાં એનઆઇએચનો હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ વર્ષ 2003માં પૂર્ણ થતાં મનુષ્યના ડીએનએની સિક્વન્સ સુનિશ્ચિત થઈ. હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ લોંચ કરનાર ‘નેશનલ સેન્ટર ફોર હ્યુમન જીનોમ રિસર્ચ’ (NCHGR) સંસ્થા પાછળથી ‘નેશનલ હ્યુમન જીનોમ રિસર્ચ ઇન્સ્ટીટ્યુટ’ (NHGRI) નામે ઓળખાઈ. વીસ હજારથી વધારે જીન્સ તથા ત્રણસો કરોડથી વધારે નાઈટ્રોજીન બેઇસ-પેર સાથેનો માનવ જીનોમ તૈયાર થતાં જીનોમિક્સ અને જીનેટિક્સનાં વિજ્ઞાનને નવી દિશા મળી. ડીએનએ સિક્વન્સિંગ ટેકનોલોજી વિકસાવવાનો હેતુ વ્યક્તિઓના જીનોમની માહિતી મેળવી, તેનો ઉપયોગ મેડિકલ સાયન્સમાં આરોગ્ય-જ્ઞાન, રોગનિદાન તેમજ મેડિકલ જેનેટિક્સમાં કરવાનો હતો.

સજીવોનાં જીનોમ અને ડીએનએ સિક્વન્સ વિષે તાજેતરનાં સંશોધનોએ જીનેટિક્સ (જેનેટિક્સ) ના વિજ્ઞાનને નવી ઊંચાઈ પર પહોંચાડ્યું છે. અમેરિકામાં હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટની સફળતા પછી નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઑફ હેલ્થ દ્વારા “$1000 જીનોમ” પ્રોજેક્ટ સાથે માનવ-જીનોમ પરની રિસર્ચ હરણફાળ ભરી રહી છે. નેનોસ્પોર સિક્વન્સિંગ જેવી ત્વરિત ડીએનએ સિક્વન્સિંગની પદ્ધતિઓ વિકસતાં રોગનિદાન, બાયોટેકનોલોજી અને મેડિકલ જેનેટિક્સ જેવાં વિવિધ ક્ષેત્રો વિકસી રહ્યાં છે.

ન્યુક્લિઓટાઈડ એ ડીએનએનો ઘટક છે. કેમ્બ્રિજ યુનિવર્સિટી (યુકે) ખાતે જેમ્સ વૉટસન અને ફ્રાંસિસ ક્રીક દ્વારા 1953માં ડીએનએના ‘ડબલ હેલિક્સ’ (ડબલ હિલિક્સ) બંધારણની જાહેરાત થઈ. સાથે જ ન્યુક્લિઓટાઈડ અને નાઈટ્રોજીનસ બેઝની અગત્યતા અન્ય સંશોધકોને સમજાઈ. ડીએનએના દરેક સ્ટ્રેન્ડ પર નિર્ધારિત ક્રમમાં નાઈટ્રોજીનસ બેઝ (A,T,C,G) ની ગોઠવણી હોય છે. દરેક નાઈટ્રોજીનસ બેઝ એક સુગર મોલિક્યુલ અને એક ફોસ્ફેટ ગ્રુપ સાથે જોડાય છે. આમ, નાઈટ્રોજીનસ બેઝ, સુગર તથા ફોસ્ફેટ મોલિક્યુલથી બનેલ એકમ ન્યુક્લિઓટાઈડ તરીકે ઓળખાય છે.

માનવ કોષ (Cell)માં ક્રોમોસોમના જીન (જનીન)માં રહેલ ડીએનએ આનુવંશિકતાનાં લક્ષણોનું વહન કરે છે. જીનમાં રહેલ ડીએનએ દ્વારા માતા-પિતાનાં આનુવંશિક લક્ષણો સંતતિમાં આવે છે.

દરેક સજીવનો સૌથી નાનો બંધારણીય અને ક્રિયાશીલ જૈવિક એકમ કોષ કહેવાય છે. એક કોષ (પેરન્ટ સેલ)માંથી બીજા કોષો (ડૉટર સેલ્સ)નું સર્જન થઈ શકે છે. કોષને કારણે જ સજીવ પોતાના જેવો બીજો સજીવ બનાવી શકે છે.