જીનોમ, ડીએનએ સિક્વન્સ તથા હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ

.

સજીવોનાં જીનોમ અને ડીએનએ સિક્વન્સ વિષે તાજેતરનાં સંશોધનોએ જીનેટિક્સ (જેનેટિક્સ) ના વિજ્ઞાનને નવી ઊંચાઈ પર પહોંચાડ્યું છે. અમેરિકામાં હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટની સફળતા પછી નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઑફ હેલ્થ દ્વારા “$1000 જીનોમ” પ્રોજેક્ટ સાથે માનવ-જીનોમ પરની રિસર્ચ હરણફાળ ભરી રહી છે. નેનોસ્પોર સિક્વન્સિંગ જેવી ત્વરિત ડીએનએ સિક્વન્સિંગની પદ્ધતિઓ વિકસતાં રોગનિદાન, બાયોટેકનોલોજી અને મેડિકલ જેનેટિક્સ જેવાં વિવિધ ક્ષેત્રો વિકસી રહ્યાં છે.

સ્વિટ્ઝરલેંડના ફિઝિશિયન ફ્રેડરિક મિશર દ્વારા 1869માં માનવકોષમાં ન્યુક્લિઈક એસિડ (ડીએનએ ) ની શોધ થઈ. 1953માં ઈંગ્લેંડની કેમ્બ્રિજ યુનિવર્સિટી સાથે સંકળાયેલા જેમ્સ વૉટ્સન અને ફ્રાંસિસ ક્રિક નામના બે યુવાન સંશોધકોએ ડીએનએના ડબલ હીલિક્સ (ડબલ હિલિક્સ) સ્ટ્રક્ચરની જાહેરાત કરી મોલિક્યુલર બાયોલોજીમાં એક નવા યુગનો આરંભ કર્યો. ડીએનએ સ્ટ્રેન્ડ પરના નાઈટ્રોજીન બેઇસની સિક્વન્સ – ડીએનએ સિક્વન્સ- નું મહત્ત્વ સમજાતાં ડીએનએ સિક્વન્સિંગની પ્રક્રિયાની આવશ્યકતા અનેક વિધ ક્ષેત્રોમાં વધી ગઈ. આ પછી આનુવંશિકતા, ક્રોમોસોમ, જીન, જીનોમ અને જીનેટિક્સ પર ઊંડા અભ્યાસ શરૂ થયા.

હાથીનું બચ્ચું હાથી જ શા માટે? પોપટનું બચ્ચું પોપટ જ શા માટે? બાળક શા માટે તેનાં માતા-પિતાનાં લક્ષણો ધરાવે છે?

દરેક સજીવ યુનિક છે કારણ કે દરેક સજીવનો જીનોમ (Genome) યુનિક છે.

જીનોમ એટલે સજીવના કોષોમાં રહેલ જીન્સ અને ડીએનએ સહિતનું સમગ્ર જીનેટિક મટીરિયલ.

મનુષ્યના ડીએનએમાં સ્પેસિફિક નાઈટ્રોજીન બેઇસની નિર્ધારિત સિક્વન્સ હોય છે. ‘મધુસંચય’ના વાચકો જાણે છે કે ડીએનએના સ્ટ્રેન્ડમાં ચાર નાઈટ્રોજીન બેઇસ હોય છે- એડિનિન (Adenine), સાયટોસિન (Cytosine), ગ્વાનિન (Guanine) અને થાયમિન (Thymine). આ ચાર બેઇસને સંકેતમાં અનુક્રમે A, C, G તથા T થી દર્શાવાય છે.

દરેક સજીવને પોતાનો વિશિષ્ટ જીનોમ હોય છે. પ્રત્યેક સજીવને પોતાનાં વિશિષ્ટ જીન અને ડીએનએ હોય છે; યુનિક ડીએનએ સિક્વન્સ હોય છે. ડીએનએમાં ન્યુક્લિઓટાઇડ અને નાઈટ્રોજીન બેઇસ ચોક્કસ ક્રમમાં, સુનિશ્ચિત ઑર્ડરમાં ગોઠવાયેલાં હોય છે. આ ડીએનએ સિક્વન્સ દરેક સજીવમાં ભિન્ન ભિન્ન હોય છે. પરિણામે દરેક સજીવને પોતાનાં આગવાં લક્ષણો હોય છે.

ડીએનએના પ્રત્યેક સ્ટ્રેન્ડ પર ચોક્કસ ઓર્ડરમાં નાઈટ્રોજીન બેઇસની ગોઠવણી હોય છે. ડીએનએમાં નાઈટ્રોજીન બેઇસની સિક્વન્સ નક્કી કરવાની પ્રક્રિયાને ડીએનએ સિક્વન્સિંગ કહે છે.

ડીએનએ સિક્વન્સ સજીવની વિશિષ્ટ ઓળખ બતાવે છે. વળી, જો સજીવની ડીએનએ સિક્વન્સમાં કોઈ ફેરફાર, પરિવર્તન કે એબ્નોર્માલિટી જણાય, તો સજીવ દેહમાં પણ એબ્નોર્મલ ફેરફારો જોવા મળી શકે છે. કેટલાક જેનેટિક ડિસઑર્ડરમાં ડીએનએ સિક્વન્સમાં એબ્નોર્માલિટી જોવા મળી છે.

ડીએનએ સિક્વન્સ તથા જીનોમનું જ્ઞાન દરેક સજીવની ચોક્કસ ઓળખ-સમજ કે ઉત્ક્રાંતિના અભ્યાસ માટે જ નહીં, જીનેટિક એંજીનિયરિંગ, બાયોટેકનોલોજી, મેડિકલ સાયન્સ, ફોરેન્સિક સાયન્સ, જેનેટિક્સ જેવા ક્ષેત્રોમાં પણ ખૂબ મદદરૂપ છે.

સજીવના જીનોમ પરની અર્થપૂર્ણ રિસર્ચનો આરંભ 1970 પછીનાં વર્ષોમાં થયો. 1976માં બેલ્જીયમમાં યુનિવર્સિટી ઓફ ઘેન્ટ (University of Ghent) ખાતે વૉલ્ટર ફાયર્સ નામના સંશોધકે એક સૂક્ષ્માણુના આરએનએ–જીનોમની ન્યુક્લિઓટાઈડ સિક્વન્સ શોધી. Bacteriophage MS2 નામના આ સજીવના સાદા-સીધા જીનોમમાં માત્ર સાડા ત્રણ હજાર જેટલા ન્યુક્લિઓટાઇડ હતા. 1977માં ફ્રેડ સેંગર નામક સંશોધકે અન્ય એક એકકોષી સજીવની ડીએનએ-જીનોમ સિક્વન્સ આપી.

1995માં ક્રેગ વેન્ટર દ્વારા અમેરિકામાં હિમોફિલસ ઇન્ફ્લુએન્ઝા બૅક્ટીરિઆ (બેક્ટીરિયા Bacteria) નો જીનોમ શોધાયો. હિમોફિલસ ઇન્ફ્લુએન્ઝા પ્રથમ બૅક્ટીરિઆ, પ્રથમ ‘ફ્રી-લિવિંગ’ સજીવ હતો કે જેના જીનોમને પૂર્ણ રીતે સિક્વન્સ કરવામાં આવ્યો હતો. હિમોફિલસ ઇન્ફ્લુએન્ઝાના જીનોમમાં આશરે 18 લાખ નાઈટ્રોજીન બેઇસ-પેર છે. 1997માં માનવજાતના લવ-હેટ રિલેશન્સનો ભોગ બનતા બૅક્ટીરિઆ ઇ. કોલાઇના 46 લાખ જેટલી નાઈટ્રોજીન બેઇસ-પેર ધરાવતા જીનોમની શોધ થઈ.

1985 પછીના વર્ષોમાં અમેરિકામાં ડિપાર્ટમેન્ટ ઓફ એનર્જી તથા નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ માનવ-જીનોમ (હ્યુમન જીનોમ) પર સંશોધન અંગે ગંભીર થયા. ‘મધુસંચય’ના વાચકોને નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ (National Institute of Health- NIH – USA) ના નેજા હેઠળની સંસ્થા ‘નેશનલ સેન્ટર ફોર હ્યુમન જીનોમ રિસર્ચ’ (NCHGR) નો પરિચય હશે.

અમેરિકામાં 1990માં મનુષ્ય- “હોમો સેપિયન્સ”- ના સંપૂર્ણ જીનોમ-ડીએનએ- સિક્વન્સ નિર્ધારિત કરવાનો “હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ” (HGP Human Genome Project ) શરૂ થયો. અમેરિકન સરકારના ઉદાર ફંડ ઉપરાંત યુકે, ફ્રાંસ, જર્મની, જાપાન આદિ દેશોના સહયોગથી આરંભાયેલ “હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ”નો મુખ્ય હેતુ મનુષ્યના ડીએનએના ત્રણ બિલિયનથી વધુ નાઈટ્રોજીન બેઇસ-પેરની સિક્વન્સ (ડીએનએ સિક્વન્સ) નિર્ધારિત કરવાનો હતો. આંતરરાષ્ટ્રીય સહયોગ અને ટેકનોલોજીના ઝડપી વિકાસના પરિણામે પ્રોજેક્ટ ધાર્યા કરતાં વહેલો પૂરો થયો. એપ્રિલ 2003માં અમેરિકાનો “હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ” સફળતાપૂર્વક પૂર્ણ થયો. પ્રોજેક્ટને લીધે માનવ-કોષના ન્યુક્લિયસમાં વીસ હજારથી વધારે જીન્સ અને ત્રણસો વીસ કરોડ જેટલી નાઈટ્રોજીન બેઇસ-પેરની માહિતી મળી. પ્રથમ વખત મનુષ્યના ડીએનએની સિક્વન્સ નિર્ધારિત થઈ અને સંપૂર્ણ માનવ-જીનોમ (હ્યુમન જીનોમ)ની જાહેરાત થઈ.

2013માં માનવજાતના પૂર્વજ નિએન્ડરટલના સંપૂર્ણ ડીએનએ સિક્વન્સ સાથેનો સમગ્ર જીનોમ તૈયાર થયો. આજથી ત્રીસ-ચાલીસ હજાર વર્ષ પૂર્વે નામશેષ- ‘એક્સ્ટિંક્ટ’ થયેલ ‘હોમો’ સ્પીશિઝના નિએન્ડરટલ (નિએન્ડરટાલ કે નિએન્ડરથાલ Neanderthal) આજના મનુષ્યના સૌથી નજીકના સંબંધી-પૂર્વજ છે. હજારો વર્ષ જૂના નિએન્ડરટલ માનવના અશ્મિ- ફોસિલના ડીએનએ સિક્વન્સના અભ્યાસ પરથી તેનો જીનોમ તૈયાર થયો.

એક વાત જરા ‘ઓફ-ધ-ટ્રેક’ થશે, પણ ‘મધુસંચય’ના વાચક-મિત્રોને રસપ્રદ લાગશે. જેનેટિકલ એંજીનિયરિંગ અને મોલિક્યુલર બાયોલોજીની પ્રગતિ માની ન શકાય તેવી છે! સાઇબેરિયા – રશિયાની એક પ્રાચીન ગુફામાંથી હજારો વર્ષ પુરાણાં, જાતજાતનાં બે હજાર જેટલાં હાડકાંઓનો જથ્થો મળી આવ્યો. ઇંગ્લેંડની ઑક્સફર્ડ યુનિવર્સિટી અને માંચેસ્ટર યુનિવર્સિટીના વૈજ્ઞાનિક-સંશોધકોએ તેમાંથી એક ઇંચનું એક નાનકડું હાડકું નિએન્ડરટલનું છે તેમ અત્યાધુનિક ‘ઝુએમએસ’ નામક મોલિક્યુલર ફિંગરપ્રિંટિંગ ટેકનિકથી સાબિત કરી બતાવ્યું. ઝુઆર્કિયોલોજી બાય માસ સ્પેક્ટ્રોમેટ્રી (ઝુએમએસ ZooMS) અત્યાધુનિક મોલિક્યુલર ફિંગરપ્રિંટિંગ ટેકનિક લેખાય છે.

આજે જેનેટિક્સમાં ઘણું સંશોધન થઈચૂક્યું છે. ડીએનએ સિક્વન્સિંગની ટેકનોલોજી હરણફાળ ભરતી રહી છે.

નેનોપોર સિક્વન્સિંગ જેવી અદ્યતન, વિશ્વાસપાત્ર, અતિ ઝડપી અને છતાં સસ્તી ડીએનએ સિક્વન્સિંગની વિવિધ ટેકનિક્સ ઉપલબ્ધ થતી જાય છે.

 .